Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. Стало известно имя лауреата Нобелевской премии мира в этом году
  2. Александра Шакутина отпустили из СИЗО — «Наша Ніва»
  3. ISW показал карту прямых и скрытых атак России в Европе — какие страны чаще оказывались под ударами
  4. «Усилилось давление на родственников в Беларуси». В Офисе Тихановской рассказали о последствиях сокращения охраны в Литве
  5. Новая система въезда в ЕС заработает в Литве уже с 12 октября. Это «Зеркалу» подтвердили пограничники этой страны — рассказываем
  6. Маршрутка сначала врезалась в трактор — в МВД дополнили информацию о ДТП с шестью погибшими в Светлогорском районе
  7. Резко вырос интерес к «недружественной» стране. Появилось новое исследование настроений беларусов — рассказываем
  8. По поручению Лукашенко Вооруженные силы привели в высшую степень боевой готовности — начата проверка
  9. Весьма неожиданное банкротство. С долгами не справилась фирма, у которой, казалось бы, не может быть проблем
  10. Аналитики ISW привели свои аргументы, почему Путин «не заинтересован в мирном и справедливом завершении войны в Украине»
  11. Новый позор. Сборную Беларуси по футболу разгромили в матче квалификации на чемпионат мира — угадайте, сколько она пропустила
  12. В Столбцовском районе горело «Великое княжество Сула»


/

Американские ученые из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые применили персонализированную CRISPR-терапию, которая позволяет «редактировать» ДНК. С ее помощью начали лечение младенца с тяжелым генетическим заболеванием, пишет «Хайтек».

Изображение носит иллюстративный характер. Фото: pexels.com / Sarah Chai
Изображение носит иллюстративный характер. Фото: pexels.com / Sarah Chai

Ребенок, которого называют Кей Джей (KJ), чтобы не раскрывать его личные данные, родился с тяжелым дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). При этом метаболическом расстройстве в организме накапливается токсичный аммиак, что грозит неврологическими повреждениями и смертью. В результате половина носителей умирает в младенчестве.

В ряде случаев при таком расстройстве проводят пересадку печени, но состояние Кей Джея было слишком тяжелым. С диагнозом тяжелого дефицита CPS1 времени на ожидание традиционных методов лечения не было.

Тогда врачи из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете предложили родителям ребенка использовать радикальное решение: они создали персонализированную генную терапию, которая целенаправленно исправляет конкретную мутацию, вызывающую заболевание.

Проведя необходимые тесты, исследовательская группа Мусунуру в течение нескольких недель разработала метод коррекции одного из генетических изменений. Всего за шесть месяцев ученые создали персонализированную терапию с использованием липидных наночастиц (LNP) для доставки системы «генетических ножниц» CRISPR.

Кей Джей получил первую дозу лечения в полгода, а затем еще две инфузии в возрастающих дозах в течение следующих двух месяцев. Уже через семь недель после начала терапии состояние ребенка значительно улучшилось: он смог переносить повышенное количество диетического белка и ему вдвое сократили дозу препарата, поглощающего азот.

Хотя все еще много неизвестного, врачи надеются, что персонализированное редактирование генов сработало. Для полной оценки преимуществ терапии необходимо длительное наблюдение.

Лечение стало возможным, поскольку Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило заявку на экспериментальное лечение всего за неделю, признавая критическое состояние ребенка. Врачи надеются, что успех лечения откроет возможность для более широкого применения генной терапии.