Исследования ученых, которые позволили выделить новую группу крови, начались еще в 1972 году. Тогда врачи обнаружили, что в крови беременной женщины отсутствует очень распространенный антиген AnWj. После десятилетий изучения исследователи из Великобритании и Израиля наконец смогли описать новую систему групп крови с учетом этого нюанса, пишет Science Alert cо ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Blood.
— Это огромное достижение и кульминация длительной командной работы — наконец-то создать эту новую систему групп крови и иметь возможность предложить наилучшую медицинскую помощь редким, но важным пациентам, — говорит гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли, которая почти 20 лет занималась изучением этого феномена. — Работа была сложной, поскольку генетические случаи встречаются очень редко.
Большинство людей знает систему групп крови ABO и резус-фактором (к примеру, вторая отрицательная или третья положительная). Но на самом деле таких групп больше, и они основаны на широком спектре белков клеточной поверхности и сахаров, которые покрывают наши клетки крови.
Антиген AnWj, отсутствующий в крови пациентки 1972 года, имеют более 99,9% людей. Он живет на миелине и лимфоцитарном белке, поэтому недавно описанную группу крови назвали MAL. И если у человека есть мутировавшая версия обеих копий генов MAL, у него получается AnWj-отрицательная группа крови, как у беременной женщины. Именно такую мутацию обнаружили у всех пациентов с отрицательным AnWj, которые участвовали в исследовании. Но никаких других клеточных аномалий или заболеваний, связанных с ней, не выявили.
Если же отсутствие антигена AnWj приобретенное (то есть у человека нет генетической мутации), оно может быть признаком заболевания крови. Так, Тилли и ее команда выявили трех пациентов с редкой группой крови, у которых не было описанной выше генетической особенности.
— MAL — это очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, которые затрудняли его идентификацию и подразумевали необходимость проведения нескольких исследований для сбора доказательств, необходимых для установления этой системы групп крови, — объясняет Тим Сатчвелл, клеточный биолог из Университета Западной Англии.
Белок MAL играет важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и содействует транспортировке клеток. Более того, предыдущие исследования показали, что AnWj не присутствует у новорожденных, но появляется вскоре после рождения.
Теперь, когда исследователи определили генетические маркеры, лежащие в основе мутации MAL, пациенты с отсутствием AnWj смогут выяснить, является ли их группа крови наследственной или признаком другой скрытой медицинской проблемы.
